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胚胎著床前篩檢(PGS)

        胚胎著床前基因篩選(Pre-implantation genetic screeningPGS)是一種近年來新興替代性的產前基因檢測技術,也就是利用人工生殖的技術的平台,在胚胎培養至第三天或第五天時在顯微鏡下先進行細胞的切片,再經由分子醫學的技術進行染色體的篩檢或基因檢測,以篩選出正常的胚胎再植入母體子宮內生長發育成為胎兒。因此,以胚胎著床前基因檢測成功的獲得一個健康寶寶,既需要一個純熟的人工生殖技術也需要一項精確的基因診斷技術。

臨床研究

    目前許多生殖醫學中心都發現人工生殖療程的成功率有急遽下降的現象,根據一些研究顯示,近年來晚婚遲育的人越來越多,因此所造成的不孕症原因又以女性的年齡為主要的影響因素。由於,隨著年齡的增長,卵子的數量只會越來越少,無法補充。此外,長時間儲存在體內的卵子有時就會出現功能異常的老化情形,當被放置在卵巢中超過35年以上的老化卵子,在第一次減數分裂時可能會出現難以將染色體均等分配的情形,就容易會有非整倍體(Aneuploid)染色體的胚胎(即所謂染色體數目異常),也許就會降低胚胎著床率和出生率,這通常就是造成IVF失敗的主要原因。

例如, Ata 等人的研究顯示,有7753個胚胎經由 PGS 檢測後發現,當女性年齡<35歲時的胚胎染色體異常率約為30%,而當女性年齡在>42歲時的胚胎染色體異常率就幾乎提高到了87%。也有研究報告指出,年齡大於35歲的女性約會有20-25%的流產率,這意味著約有1/4-1/5的人就會發生流產﹝1﹞;在美國的生殖醫學中心的研究也提到,進行IVF後其流產率會隨著女性的年齡而增加,<35歲的不孕症患者約有13%的流產率,>40歲的不孕症患者則高達38.1-52.7%的流產率﹝2﹞,推測這些都是由於非整倍體染色體的胚胎所造成孕婦自發性的流產率﹝3﹞。因此,PGS經常被列入建議不孕症治療的常規性治療中,不僅可以篩選染色體數目的異常外,也可以應用於那些經常重複性流產的高齡女性。

檢測對象

         PGS 的技術主要是應用在高齡婦女、反覆性不明原因流產之婦女、或染色體平衡性轉位的個案,期望能夠篩選出染色體數目正確的正常胚胎再植入母體,以改善人工生殖技術的著床率、提高懷孕率與活產率,並降低流產率。

 


參考文獻

1.   Ata B., B. Kaplan, H. Danzer, M. Glassner, M. Opsahl, S.L. Tan, and S. Munne. Array CGH analysis shows that aneuploidy is not related with the number of embryos generated. Reprod Biomed Online. 2012;24:614–620.

2.      Division of Reproductive Health, National Center for Chronic Disease Prevention and Health Promotion. 2009 Assisted Reproductive Technology Success Rates. National Summary and Fertility Clinic Reports. 2011.

3.        Werner M., A. Reh, J.A. Grifo, and M.A. Perle. Characteristics of chromosomal abnormalities diagnosed after spontaneous abortions in an infertile population. J Assist Reprod Genet. 2012;29:817–820.

4.       Chen CK, Yu HT, Soong YK and Lee CL. New perspectives on preimplantation genetic diagnosis and preimplantation genetic screening. Taiwan J Obstet Gynecol. 2014 Jun;53(2):146-50.

5.        Chen CK, Wu D, Yu HT, Lin CY, Wang ML, Yeh HY, Huang HY, Wang HS, Soong YK, Lee CL. Preimplantation genetic diagnosis by fluorescence in situ hybridization of reciprocal and Robertsonian translocations. Taiwan J Obstet Gynecol. 2014 Mar;53(1):48-52.

6.        Chen CK, Wu YC, Shen GY, Lin CY, Wang ML, Lee MW, Huang HY, Wang HS, Soong YK. Pre-implantation genetic diagnosis: a preliminary report of 2 years of experience. Chang Gung Med J. 2004 Oct;27(10):726-33.


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