避免遺傳疾病中止妊娠的痛苦------甲型
海洋性貧血夫婦順利產下雙胞胎
避免遺傳疾病中止妊娠的痛苦------
結婚生子,可說是人一生中最重要的大事,然而有些人卻因為罹患先天遺傳疾病,不敢或不能順利產子,不過「胚胎著床前遺傳診斷」 (Preimplantation genetic diagnosis, PGD) 技術的出現,改寫這些罕病家庭的命運。「胚胎著床前遺傳診斷」是一種懷孕前遺傳診斷技術,它用於試管嬰兒療程,藉由胚胎切片和遺傳診斷,篩選有染色體或基因異常的胚胎,進而增加健康胚胎著床率,減少自發性流產和染色體異常的發生,簡單來說,就是可以避免產下患有遺傳疾病的後代!
台北一對海洋性貧血帶因者的張姓夫妻,順利生下兩名健康女嬰,他們曾因孕有重度海洋性貧血胎兒一度流產,在遍尋國內各大醫學中心之後,終於成功地透過 陳俊凱 醫師和「胚胎著床前基因診斷」的協助,成功生下雙胞胎女嬰,張太太基於自身經驗,鼓勵遺傳性疾病的帶因者和家庭,都應該採用胚胎著床前遺傳診斷(PGD), 張太太說,「就像是給遺傳性疾病家庭的救生筏,不用再擔心孩子是重症,必須終止妊娠,讓整個過程都很安心」。
像張姓夫妻一樣的情況的人不在少數。台灣約有5-8%是海洋性貧血的帶因者。掌管紅血球血色素的數個基因分布在染色體 16與染色體 11上面,海洋性貧血是血色素基因出了問題,主要是甲型與乙型,每個人的遺傳物質一半來自父親,一半來自母親,如果只是遺傳到單方面,只表現出輕型貧血。當一對夫婦倆人同時帶有同型的海洋性貧血基因,下一代有二分之一的機會帶有輕型海洋性貧血,有四分之一的機會帶有重型海洋性貧血。如果胎兒遺傳到重型甲型海洋性貧血是不太可能存活的。大多數這樣的夫婦,只能反覆懷孕,羊水檢查,期待被迫流產的夢靨不要發生在她們身上。
1992年,英國發表世界第一例經胚胎著床前遺傳診斷成功懷孕生產的個案。林口長庚醫院生殖醫學中心在副院長帶領下,由陳俊凱醫師建立技術平台,於1999年開始臨床服務,並曾經在2003年發表利用「胚胎著床前染色體診斷」技術,篩檢染色體異常,成功使一位習慣性流產六次的婦女懷孕。今年陳俊凱醫師又透過「胚胎著床前基因診斷」,使海洋性貧血帶因者夫婦成功產下雙胞胎女嬰,締造一項生殖醫學界的新紀錄。這也象徵台灣的生殖醫學史,向前躍進一大步,將胚胎遺傳診斷的技術由染色體推向至單一基因,準確度不亞於其它產前診斷技術。
這幾年積極發展基因遺傳疾病的服務項目,除了自身發展常見的基因疾病 ( 如海洋性貧血 ) 外,一些罕見的遺傳疾病 ( 如表列 ),也積極與國外知名PGD診斷中心合作以完成診斷。未來夫婦們計畫懷孕,想避免因遺傳疾病而必須中止妊娠的噩夢發生,可以考慮透過此技術創造健康的下一代。
表:目前國際間可提供的「胚胎著床前遺傳診斷」服務 (持續增加中)
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遺傳性疾病名稱
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神經系統
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腎上腺白質退化症
甘迺迪氏症
亨汀頓氏舞蹈症
脊髓性小腦萎縮症
異染性腦白質失養症
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骨骼肌肉系統
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裘馨氏肌肉失養症
軟骨發育不全症
脊髓性肌肉萎縮症
成骨不全症
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內分泌系統
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先天性腎上腺增生症
囊腫纖維症
假性副甲狀腺低能症
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代謝異常
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法布瑞氏症、半乳糖血症、萊希尼亨症候群、楓糖尿症、苯酮尿症、丙酸血症、高雪氏症、胱胺酸症
龐貝氏症 、史密斯藍利歐比司症候群、GM1神經節脂儲積症、甲基丙二酸血症、緬克斯症候群
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血液及腫瘤
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海洋性貧血
范康尼貧血
神經性纖維瘤
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多器官系統
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共濟失調微血管擴張性症候群
結節硬化複合症
瓦登伯華氏症候群
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顱顏異常
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愛柏特氏症
楚列雀可林斯症候群
皮耶羅賓氏序列畸形
克魯松氏症候群
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